Doenças raras: Fibrose quística

A fibrose cística é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 7, na região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembranosa, reguladora de transporte iônico, chamada de regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). O CFTR regula o transporte iônico no suor, dos sucos digestivos e dos mucos, inclusive o pulmonar. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.